据悉，3月1日起，将全面执行2024年国家医保药品目录，其中，七种罕见病治疗药物纳入医保#目录。我国约有2000万罕见病患者，目前，绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。值得注意的是，很多罕见病具有家族遗传性，往往导致一人患病，困扰整个家族。
罕见病的危害极大
13月1日起执行2024年医保药品目录详情介绍
人民网报道：今年3月1日起，我国将全面执行2024年国家医保药品目录，七种罕见病治疗药物纳入了国家医保目录。罕见病又称“孤儿病”，病种很多，常常危及身体健康和生命安全，虽然发生率低，但患者身体上承受的痛苦却很大。
- 丁洁说，其实，将近80%的罕见病都是遗传所导致的，其中，很多都是由单基因突变所导致，基因突变导致的疾病会不断出现，可能在我们周边就有罕见病的患者。
据国家医保局消息，目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。“这对罕见病患者和他们的家庭来说，是莫大的福音。”首都医科大学附属北京天坛医院副院长贾旺说。
说起家族遗传性疾病，代代遗传会对家庭会产生巨大的影响，随着科技的发展，第三代试管婴儿技术可解决此问题，三代试管可进行胚胎筛选，筛选出健康的胚胎后移植至母亲的子宫内，以此做到优生优育。
2有遗传病的人怎么生育健康宝宝
说起遗传病生育，不得不说试管婴儿，目前，我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平，第三代试管婴儿技术可排除掉含致病基因的胚胎，杜绝父母的带病基因遗传给下一代。
第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学诊断技术，可阻断基因突变在家庭子代中的传递，孕育出健康宝宝。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100种。
男婴手指脚趾31根
遗传性疾病包括单基因遗传病（如地中海贫血、血友病、肌营养不良等）、多基因遗传病（例如高血压、肿瘤、糖尿病等）和染色体病，多基因遗传病由于治病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。理论上单基因遗传病只致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但是由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。
第三代试管婴儿的适宜人群
- 1平衡易位，倒位携带者；
- 2性连锁遗传病患者或者携带者；
- 3部分单基因遗传病患者；
- 4选择性别的夫妇；
- 5以往3次或者3次以上自然流产史的不孕症夫妇；
- 6男性因素导致的不孕症夫妇；
- 7以往2次或者3次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇。
随着我国经济社会发展水平不断提高，人们对健康的重视程度日益提高，罕见病逐步被人们所关注的同时，也推动了相关领域的发展。
