新筛四项是对刚出生的宝宝的一种遗传疾病的筛查,目的是为了及时的预防婴儿的遗传性病,早发现尽早治疗,具体的检查内容请参考新筛四项包括哪些。有的妈妈可能拿到新筛四项的检查结果报告单,不知道怎么看,哪些是正常值。
实验手段判断葡萄糖6磷酸酶的参考范围
1新筛四项正常参考值表
我们所说的新筛四项具体是指:苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,新筛四项不是免费的,费用也不是很贵,建议妈妈们带着孩子按时去检查。
每个项目的标准指标都是不同的,具体正常数值如下表所示:
1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6磷酸酶的参考值范围其实不是用数值来衡量的,是由实验手段来进行判断的,主要的试验手段如下:
实验手段 | 结果 |
荧光斑点试实验 |
G6PD活性正常者,10分钟内,出现荧光; 中间缺乏值:10-30分钟,出现荧光; 严重缺乏值:30分钟不出现荧光。 |
高铁血红蛋白还原试验 |
G6PD活性正常者,还原率75%以上; 中间缺乏者,还原率31%-75%; 严重缺乏者,还原率30%以下; G6PD活性测定:降低可确诊。 |
CAH值小于29.99是属于正常范围
2 肾上腺皮质增生症
新生儿CAH的筛查结果要处于以下4个正常范围内,如果不在这个范围就要做进一步检查。
这四个范围分别是:
项目 | 范围 |
CAH | CAH的参考值小于29.99; |
TSH | TSH的参考值小于8.5; |
PKU | PKU的参考值小于2; |
G6PD | G6PD的参考值大于3.5。 |
3 先天性甲状腺功能减退症
TSH的正常值不是固定的,原因不同医院监测的精确度是不同的,单位也不一样,所以测出的结果也不同,我们看看具体正常值。
参考值 | 情况 |
TSH的参考值是4-9mu/l | 正常 |
TSH大于10mu/l | T4参考值是正常的,需要复查甲状腺三项; |
持续的有TSH增高 | 考虑高TSH血症,需要给予甲状腺素治疗,并随访甲状腺三项的结果; |
TSH降低 | TSH升高大于15-20mu/l,直接诊断甲状腺功能减退症,要及时口服左旋甲状腺素片治疗。 |
4 苯丙酮尿症
Phe正常的参考值是小于120μmol/L,换算单位是2mg/dL,如果没有在这个范围内,主要说明了以下情况。
情况 | 参考值 |
轻度的苯丙氨酸 | 浓度升高大于120μmol/L,小于等于360μmol/L; |
中度的苯丙氨酸 | 血症浓度在360-1200μmol/L之间; |
经典型的苯丙氨酸 | 浓度大于1200μmol/L。 |
2新筛四项结果查询方法
我们从以上的参考值中了解到了新筛四项的正常范围,那么妈妈们就可以通过这些值去看看宝宝的新筛四项结果是否正常了,如果发现新筛四项TSH为阳性要赶紧采取措施,那么结果怎么才能看到呢,具体有两种方法,一种是等待医院的电话,一种是自己登陆网站查询。
新筛四项结果可以通过网站查询
每个医院的查询网站可能是不一样的,医院采完小孩子的脚底血样后,就会发给家长疾病筛查查询卡,卡上会有查询结果的网站和二维码,还有查询时候需要输入的条码和数字。到时候家长可以通过登陆网站查询孩子的检查结果。
3新筛四项出结果时间
新生儿疾病筛四个项目结果是一起出的,但是出结果时间不固定,有的是一周内,有时至少需要半个月,苯丙酮尿症的检查结果通常是在1个月内出。如果是复查的话,出结果时间也是7天至个月。
筛查结果通常7-15天出来
结果纸质的报告,一般是网络查询或短信通知,如果检查结果发现异常,所在机构会通知,没得到通知,就说明检查结果正常。
新筛四项出结果怎么看?
新筛四项结果全是阴性就属于正常的,没有遗传疾病。
如果实在正规大医院检查的话,新筛四项结果还是很准确的,细心地妈妈发现,有的检查结果只有两项,这是怎么回事呢,这是由于新生儿疾病筛查主要是先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症两种,因此新筛四项不能排除脑瘫 。另外G6PD缺乏症可能只在部分地区筛查。