罗伯逊易位又称罗氏易位,是一种典型的染色体异常疾病,多发生在2个近端着丝粒染色体上,染色体断裂后,长臂在着丝粒处结合在一起,就样就会形成一条衍生染色体,从而导致了罗伯逊易位的产生。
罗伯逊易位染色体图
1罗伯逊易位会遗传
罗伯逊易位是会遗传的,有遗传学效应,但是在一般携带者身上表现并不明显,但对于怀孕生育来说危害比较大,会有死胎、流产、先天愚型等不同各种症状表现。
相互易位产生图解
罗氏易位分有同源与非同源的区别,同源100%无法生育健康小孩,胎儿多为单体或21三体综合症,怀孕后孩子是不建议要的,非同源有16.7%的几率生育健康小孩,有68%流产、死胎或者先天愚型胎的可能。
罗伯逊易位多发生在EG/G染色体之间,目前对于非同源罗氏易位治疗方法主要是通过胚胎植入前遗传学(第三代试管婴儿)诊断治疗,费用在10万左右。
2遗传方式
罗伯逊易位发生后短臂构成的小染色体极易丢失,而长臂构成的染色体包含了两条染色体的全部基因,所以相当于只有45条记录遗传信息的染色体,所以,罗伯逊易位不是只遗传女性,传男传女的比较一样。
罗伯逊易位造成染色体遗传信息丢失
罗伯逊易位携带者生殖细胞形成分裂过程中,染色体会出现1:2分离,形成6种不同杯子,再于与正常的个体婚配后,也有6种受精卵,其中前三种分别为,平衡易位为正常个体、易位型唐氏综合、21单体核型易位型唐氏综合,后三种基本发生流产而不能存活。
对于罗伯逊易位携带者为染色体异常患者,染色体异常做第三代试管婴儿可以避免先天愚型胎儿的出现,通过单细胞DNA分析法,将带有染色体罗伯逊易位的胚胎筛选出来,移植正常胚胎。
3遗传比例
罗伯逊异位症在怀孕期间,以及胎儿身上表现较为明显,有68%的几率出现胚胎停育、死胎、流产等症状,而患有罗伯逊易位的人,少数人为先天愚型,大部分无特殊症状。
罗伯逊易位遗传规律图解
罗伯逊异位症遗传比例如下:
- 1正常胎儿几率1/6,属于非同源罗伯逊易位,可以生育正常胎儿;
- 2表型表型1/6,胎儿表型是正常的易位携带者;
- 34/6为同源罗伯逊易位,对孕妇与胎儿都有危害,且孩子会流产、死亡或畸形。
有罗伯逊易位症的染色体异常可以生小孩,同源易位生育先天愚型几率高,非同源出现先天愚型几率相对较低,所以还是建议通过试管婴儿完成生育。