PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内又被称为第三代试管婴儿。
PGS/PGD技术又叫做三代试管婴儿
1PGS和PGD技术介绍
PGD和PGS，尽管都是对胚胎进行遗传学的检查，一个字母之差，但有本质区别。
何为PGD：即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ）， PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS：即胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
| PGD | PGS | |
| 目的 | 选择遗传学正常胚胎移植 | 获得临床妊娠 |
| 适应症 | 单基因病 | 高龄 |
| 染色体病 | 反复流产 | |
| X连锁遗传病 | 反复失败 | |
| 不孕 | 继发 | 原发 |
| 活检 | D3或极体或TE | D5或极体或TE |
| 活检细胞数 | 1-2，3-5个(TE活检) | 1，3-5个(TE活检) |
| 诊断方法 | FISH，PCR | FISH尽可能多探针 |
| 近年高通量方法 | 近年高通量方法 | |
| 无诊断结果胚胎 | 不可以移植 | 可以移植 |
| 产前诊断 | 要求 | 同自然妊娠 |
根据世界卫生组织的定义，PGDPGS有了新的命名：PGT,包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR。
三代试管婴儿PGD/PGS技术的定义
2PGD和PGS技术的适用范围
1 PGD
单基因遗传病（PGD）如包括囊性纤维化，脆性X，肌强直性营养不良，地中海贫血等。
染色体结构异常（PGD）以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位，单亲二倍体包括葡萄胎等。
2 PGS
非整倍体筛查：
研究表明随着高龄女子的卵子逐渐衰老，卵子中功能完整的线粒体减少和过氧化物的增多，高龄女性的非整倍体和其它染色体异常的几率增加，若遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，便会产出先天性愚型儿，如唐氏综合征患者。与此同时，流产的几率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。
取卵和受精后，胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞，然后将这些细胞送到实验室通过PGS和PGD技术以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。
