唐氏儿的出现是因为染色体异常,一般21号染色体多出一条的儿童就会出现一系列病症,他们自理能力就基本为零,给家庭带来非常沉重的负担。但是有些妈妈觉得做唐氏筛查完全没必要,其实不是这样的,唐筛可以帮助孕妇早点知道孩子是否患有唐氏综合征,早知道可以早解决。
高龄产妇容易出现唐氏儿
1唐氏筛查检查项目
唐筛是检查唐氏儿的有效方法,目前临床上对于唐氏筛查包括早期唐氏筛查以及中期唐氏筛查。早期的唐氏筛查又可以分为血清学检查以及超声检查。其检查的主要目的就是为了判断患儿患有唐氏综合征的风险,计算出是否为高危儿,但是准确率却只有60%左右。
通常只需要抽取四样做检查:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP(甲型胎儿蛋白)、HCG(绒毛促性腺激素)、uE3(游离雌三醇)、InhibinA(抑制素A)。
唐筛准确率及正常值如图
1 唐氏筛查检查病症
唐氏筛查主要检查唐氏综合征,即21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形等。唐氏筛查检查时间是妊娠16到20周,高风险者可以做羊水穿刺或者是无创DNA的检查,唐氏筛查一般一周后出结果。
2 唐氏筛查方法
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,现在主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另一种是无创DNA检测。
第一种是唐氏筛查法,就是抽血检验,这种检查方法收费低,并且没有任何风险,但准确率只有60%左右。医生通过检查这些项目的指标,检查胎儿是否患有NTD,即神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征。
另一种方法是DNA筛查法,检测方法也是以抽血检验为主,这种方式的准确率能够超过98%,收费可能较高,没有任何风险,主要检查胎儿21号染色体是否正常。
DNA筛查检查胎儿21号染色体是否正常
2唐氏筛查检查步骤
唐氏筛查提示风险,没做要紧吗?还是建议做。一般高龄、服用致畸药物、经常流产、有过病毒感染的女性就容易怀有唐氏宝宝,风险高。检查时有一点需要注意,需要空腹抽取静脉血,孕妈前一天晚上八点以后不能进食,尽早到医院检查,另外在唐筛前做b超检查可以更准确,也可不做。
1 具体检查流程
孕妈每次在产检前一周抽血做唐氏筛查,一周后可得出结果,如果筛查出来的血清显阳性,还需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
孕妇抽血做唐氏筛查
2 具体方法
抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,然后与孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等综合考虑,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
注:唐氏筛查的诊断结果怎么看,它的正常值用不同的方法表示,看不懂懂数值的情况下,可直接看唐氏筛查的诊断结果。用数据表示,综合分析后的结果在1/275以下为正常,检查结果在1/275及以上是不正常的。但只判断风险概率,高危孕妇的胎儿未必是唐氏儿,非高危孕妇的胎儿未必不是唐氏儿。
做唐氏儿筛查主要为了避免先天智力低下的胎儿出现,为了优生,每一位准妈妈在孕期都要记得做唐氏筛查哦。唐氏筛查价格因检查方式不同,一般在几百到上千元不等,在我国某些地区是免费筛查,但是孕妇需要符合相关政策,具体看大家的地区。