21号染色体异常是最常见的染色体异常类型,造成染色体异常的原因有很多,比如家族遗传、接触或使用不良药物等等,很多因素都有可能造成21号染色体异常,所以产检过程中的唐氏筛查或无创DNA都是必不可少的检查项目,如果检查结果是高危,还需要做羊水穿刺进行确诊。
无创dna检查结果高危需要做羊穿确诊
1造成21号染色体异常的原因
我国每年出生的染色体异常的新生儿约10万人,在活的婴儿中染色体异常者占0.3%,因此一定不能忽视染色体疾病的产前筛查和产前诊断,诊断出高危了,还要仔细排查是什么原因导致的染色体异常,常见的因素有这些。
1、物理因素,人类所处的辐射环境,比如放射辐射和职业照射等都会对身体有影响;
2、化学因素,日常生活中接触到各种各样的化学物质,一些有害的会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,从而引起染色体畸变;
有害的化学物质进入人体可能会导致染色体异常
3、生物因素,当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等;
4、母龄因素,随着女性龄的增长,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离;
5、遗传因素,染色体异常常可以表现为家族性倾向,这说明染色体畸变与遗传有关。
221号染色体出现异常导致的后果
存在21号染色体异常的宝宝出生后就是先天的愚型儿,比脑瘫的孩子更严重,康复的几率约等于零,还可能出现面部畸形、身材矮小等情况,最严重的就是出现21三体综合征,如果检查出21号染色体缺失,唯一的办法就只能是引产。
21三体综合征
21三体综合征是目前为止人类已知的遗传病中发病率最高的,在我国,由于此病患者表现出严重的先天性智力障碍,人们常常又将此病称为先天愚型综合征,在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。
21三体综合征最严重的的表现是智力发育不全
即使出生后,也会表现出许多特殊的临床症状和遗传学特征,而智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现,患者智商通常在25-50之间,此外还表现出精神、体格发育迟滞,并伴有其它严重的先天性、多发性畸形。平均寿命只有16岁,由于心脏病和其他因素,50%左右的患者在5岁以前死亡,也有少于3%的患者能活到50岁以上。
3关于染色体异常原因的热门问题
怀孕初期情绪不好会导致21号染色体异常吗?
怀孕期间心情不好的话,是会影响胎儿发育的,严重是有可能会导致胎儿畸形的发生,所以孕期要放松心情,学会自我调节。
染色体出现异常跟怀孕期间没有补充叶酸有关系吗?
叶酸不一定会导致染色体异常,叶酸只是在一定程度上可以防止胎儿的发育出现畸形的情况,但是如果受精卵中染色体是异常的,即使是吃了再多的叶酸也是不会扭转染色体异常的症状。