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无创dna筛查的100种基因疾病准不准?

怀孕有一段时间了,目前居住在北京,自从我怀孕后,家里人和我都一直小心翼翼,生怕孩子出点什么问题,最近听说无创DNA检测可以查看胎儿是否存在染色体异常,确保胎儿发育健康,所以我也打算去做一个,听说无创dna可以筛查100种基因疾病,想问一下这准不准?

无创100种基因筛查

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王守志

当你懈怠的时候,请想一下你父母期待的眼神。

无创dna筛查的100种基因疾病准确率可以达到98%-99%,无创dna作为高级别筛查手段,虽然准确率较高,但也做不到百分之百准确,如果孕妇想要进一步确诊,则还需要进行羊水穿刺检查才行,但总体来说无创dna检查结果还是蛮准的。

无创dna检查准确率高达99%

此外,无创DNA主要是检查胎儿是否存在有21-三体,18-三体,13-三体这三种染色体疾病,即唐氏综合征、帕套综合征和爱德华综合征这三种常规的染色体病变。所以无创dna并不能检查出一百多种基因疾病,这一点孕妇们需要明确。

无创dna主要筛查染色体异常

由此可见,无创dna对于三种染色体筛查的准确率是非常高的,与传统的血清筛查技术相比,无创检查具有更高的敏感性和特异性,且目前可开展的检查类型主要包括染色体数量异常、染色体结构异常和单基因异常。其检查范围也在不但扩大。

Tips:

据最新消息,二代无创在不改变原有的临床流程基础上,可提高接近50%的检出率,通过增加测序深度,逐渐拓展检测范围,虽然目前不能达到100种基因的筛查,但是检测数目也在不断增多,其准确率也会越来越高。所以孕妈们如果担心宝宝患有疾病,可以在孕期做一下无创dna筛查,以确保胎儿的正常发育。

这个在香港早有了,香港能查149项,其中三体这三项准确率能达到99%,其他什么微缺失微重复准确率也能达到96%以上,我嫂子就是找的香港宝仁诊所寄过去查的,要一个星期才能出报告。

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