染色体罗氏易位和平衡易位相比,哪个的影响更严重?
本人女,35岁,未怀过孕,染色体检查结果为罗氏易位,其他检查均正常,医生建议做第三代试管婴儿,后来我了解了一下,发现除了罗氏易位以外,还有平衡易位,我在网上看见大家也经常讨论这两种,想问问染色体罗氏易位和平衡易位相比,哪个的影响更严重呢?
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罗氏易位和平衡易位相比,没有说哪个的影响更严重,只能说这两种的影响一样严重,它们都属于严重的染色体异常,所有出生的孩子都会有遗传风险,并且遗传给胎儿的风险可能有100%,所以建议当患者有以上两种染色体异常时,最好是进行相对治疗再开始备孕。
严格来说罗氏易位为相互易位的一种特殊形式,两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体,这种易位的特点是几乎具有全部的遗传物质,所以罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体,但除了偶有男性不育外,没有表型异常,只有少数丢失的患者,这部分染色体易位的后果通常是它们的子女有可能会部分三体或单体的情况,导致子代流产、胎儿畸形的发生。
而染色体平衡易位则是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位,这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个人发育一般无严重影响,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的,但是他们的后代会出现问题。
总的来说,染色体罗氏易位和平衡易位都是比较严重的,目前第三代试管婴儿是解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育问题的主要方案,所以建议携带这两种易位的患者可通过三代试管方式生育健康的孩子。