PGD通常是用在准备用试管方式怀孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎,在胚胎移植进女方子宫之前进行。当胚胎发育到四至八个细胞的阶段时;利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞(称为卵裂球)取出。然后将细胞中的DNA加以分析，以检查其是否有遗传性疾病。如果有任何异常;其检验结果将被告知患者。然后;由患者来决定将哪些胚胎进行移植。
医生在进行胚胎移植前基因诊断
视频主讲
PGD技术可以对培育形成的胚胎囊胚进行检测,检测物质-般是取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测，虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育，但是实际操作的时候,选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此,在做PGD筛查之前,最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。
PGD技术可125种遗传疾病的检查
试管婴儿技术PGD
随着年龄增长、生活环境的恶化，染色体出现异常的现象越来越频繁,在这样的大环境下，第三代试管婴儿PGD技术的重要性可见一班。在第一代与第二代的基础上，第三代试管婴起着非常重要的作用。
历史
1989年
Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。
1992年
美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。之后PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。
1993年
以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，染色体异常率高，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防。
试管婴儿技术从开始至今,已经历经了第一代的开始、第二代的更新、第三代的变革。
第一、二、三代试管婴儿技术
第一代试管常规的IVF有效解决了女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等。
第二代试管婴儿(ICSI)解决了由于男性因素导致的不育问题。
第三代试管婴儿技术(PGD)是在IVF、ICSI的基础上做出了突破性的革新，被称为胚胎植入前遗传学诊断。
PGD就是第三代试管婴儿技术，极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。
PGD技术是什么？
胚胎移植前基因诊断/染色体鉴定/第三代试管婴儿
PGD基本流程：
家系验证 -->各项基本检查-->建档-->定方案-->促排-->打夜针-->取卵-->养囊-->囊胚活检-->移植
PGD技术在进行移植前，是对125种遗传疾病的检查,通过基因突变点进行检内测。
FISH荧光原位杂交技术
PGD筛查采用的是荧光原位杂交法，每个染色体都有DNA存在的独特区域,并仅仅出现在那个特定染色体上。当-根小DNA探针接触到该DNA区域时,可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光,使得几个染色体可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。
PGD-PGS是胚胎植入前遗传学筛查
1、PGD是移植前基因诊断技术
这项技术可在进行移植前，是对125种遗传疾病的检查,通过基因突变点进行检内测。
帮助检测胚胎中是否携带单基因异常疾病，避免夫妻怀上基异常的胎儿。
2、PGS是移植前基因检测助孕技术
这项技术通过活检可准确的计算出胚胎染色体数，目前有三种操作: NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如:氏综合症第21对染色体的问题、爱德华综合症、第1 8对染色体的问题。
目的是减少流产或怀上畸形胎儿的风险,以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。
PGS/PGD/NIPT有什么不同？
PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是最显著的不同是: PGS是一种遗传学筛查、PGD则是诊断、NIPT是在产前进行的无创胎儿检测。
三者区别：
1、PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。
2、PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
3、NIPT通过一系列信息分析算法，来判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。
什么是胎儿染色体非整倍体?
当细胞中的染色体发生了数目或者结构变异，统称为染色体异常。染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。
适宜人群
- 1年龄女性大于35岁的患者；
- 2自然流产≥3次, 排除子宫或内分泌因素；
- 3生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；
- 43次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);
- 5染色体数目及结构异常的夫妇。
做PGD还有一个特定的条件:必须进行家系验证，需要夫妻双方及父母(共6个人)的血液样本拔出遗传病的具体点位，兄弟姐妹的血或许可行。
PGD可以诊断哪些疾病？
1、13号染色体: 三体综合征(帕韬综合征)发病率大约为1/5000。
患儿多发畸形、乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病。
2、16号染色体:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
3、18号染色体:三体综合征(爱德华综合征)发病率为大约1/6000。患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。
常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
4、21号染色体:唐氏综合征。
5、22号染色体:骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
6、x染色体:杜氏肌营养不良症(DMD) ,特纳氏综合征，脆性x综合征。
7、Y染色体:急性髓系白血病。
正常的女性染色体型为XX男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见，发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。
以下是三类常见的性染色体异常症状：
| 症状 | 发病率 | 表现 |
| 特纳综合征(先天性无卵巢综合征) | 在女婴中发病率为1/1000 |
是导致发生流产最主要染色体异常的原因， 患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病 |
| 克氏综合征(先天性睾丸发育不全)在男婴中 | 发病率约为1/1000 |
最显着的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大,四肢细长， 常常表现为性发育不全，睾丸小,不能产生精子，故不育， 阴毛呈女性发布，胡须，腋毛，阴毛稀少，无喉结，皮肤细腻，部分男性患者有女性的乳房 |
| 混合性性发育不全也称为X0/XY性发育不全 |
最显着的特征是患者阴蒂增大， 性的发育程度影响内外生殖器官的发育 |
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| xxx0综合症是女性最常见的染色体异常 |
患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍， 卵巢功能异常，间歇性闭经,乳房发育不良。x染色体越多,症状就越严重 |
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| 脆x综合征 |
这是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因， 病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻 |
注：虽然基因检测是-一个重要的诊断工具，但它并不是没有任何限制，单细胞的基因分析对技术要求很高且容易出现一些错误，荧光原位杂交基因检测(PGD-FISH)只能测试数量有限的染色体。
PGD技术的优缺点
| 优点 |
PGD技术优点
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| 缺点 |
PGD技术缺点
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PGD可以筛查宝宝性别吗？
PGD不只是对遗传疾病进行筛选,还可以对宝宝的性别做出鉴定,但在我国法律是不允许的，在别的国家也许可以。
PGD对胚胎和孩子会有影响吗？
影响极小，培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。
做PGD能在当月移植吗?
通常不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
做第三代试管婴儿多少钱？国内国外相差大吗？
PGD技术成功率
注：以成功率较高的医院为参考
| 年龄 | 成功率 |
| 35岁以下患者 | 70~ 80%左右 |
| 35岁到40岁的患者 | 50%~ 60%左右 |
| 40岁以上的患者 | 30%~40%左右 |
| 45岁以上的患者 | 不到30% |
我国情况
我国能做第三代试管技术的医院并不多，在国内不是所有人都可以选择做第三代技术，是给有家族遗传病或者基因缺陷的家庭提供的，而且非常严格，需要提供各种遗传病之类的证明才行，也不可以用在性别选择上，然后还要排队。
我国首例第三代试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年这个试管宝宝近况如何？
PGD技术的实验条件要求非常高，操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。
美国一流生殖中心医学博士DR. Richard Buyalos提示，即便是美国做PGD筛查,也并非每个地方都可以进行，而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格，患者不可听信部分机构的包装说辞。
