PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查，它是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内又被称为第三代试管婴儿。
PGD和PGS，尽管都是对胚胎进行遗传学的检查，一个字母之差，但有本质区别。
PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病。
PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查)，以增加胚胎移植的成功率。
染色体异常随产妇年龄的增加而增加
视频主讲
pgs或植入前遗传学筛查是指对植入前胚胎所进行的基因检测，可确定胚胎是否可能会受到染色体异常的影响。尽管一般来说，卵子或精子提供者是基因正常的个体，46xx或46xy，但是卵子成熟或胚胎分裂过程中，可能会自发导致染色体数量异常即医学上所称的非整倍性。
据估计，体外受精的人类胚胎发生染色体异常的可能性在50%或以上。且不幸的是，该可能性随产妇年龄的增加而增加。非整倍性的常见例子之一就是多了一条21号染色体及唐氏综合征或21号染色体三体综合征。妇女年龄越大，其所产婴儿发生染色体异常，例如唐氏综合症的可能性就越大。因此使用PGS的最常见原因之一即是母亲的年龄。
医生在显微镜下取出细胞进行筛查
但是非整倍性也可能发生在年轻捐献人的卵子中，人类流产的最常见原因是由染色体异常引起的。对植入前胚胎进行基因检测，也可确定胚胎是否可能会受到非整倍性的影响。例如诊断发现，导致流产的最常见染色体异常是存在3个16号染色体及16号染色体三体综合征或3个22号染色体。检测胚胎是否存在染色体异常，可潜在的降低流产的几率。
第三代试管婴儿辅助生殖
第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学筛查，先依据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精，在胚胎培养阶段，进行遗传学筛查检测，然后选择染色体正常的胚胎进行移植，能减少胎儿遗传疾病几率。如今，试管婴儿技术发展的越来越完善，尤其是第三代试管婴儿PGS/PGD的出现，引导了优生优育的潮流。
PGD-PGS是什么技术？
胚胎植入前遗传学筛查。
1、PGD是移植前基因诊断技术
这项技术可在进行移植前，是对125种遗传疾病的检查，通过基因突变点进行检内测。
帮助检测胚胎中是否携带单基因异常疾病，避免夫妻怀上基因异常的胎儿。
2、PGS是移植前基因检测助孕技术
这项技术通过活检可准确的计算出胚胎染色体数，目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如：唐氏综合症第21对染色体的问题、爱德华综合症、第18对染色体的问题。
目的是减少流产或怀上畸形胎儿的风险，以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。
适用人群
1、曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎检查染色体问题。
2、准父母任一方染色体问题。
3、多次流产史。
4、男性精子质量差。
5、女性卵巢功能差，或年纪超过35岁。
6、反复胚胎种植失败。
第三代试管婴儿技术优缺点
| 优点 |
第三代试管婴儿
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| 缺点 |
第三代试管婴儿
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第三代试管婴儿技术成功率
| 成功率 |
以国内成功率较高的医院为参考
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影响成功率的因素
1、年龄，年龄越大成功率越低。
2、输卵管积水，降低了胚胎着床率，应在进行第三代试管婴儿之前切除积水输卵管。
3、子宫异常，子宫炎症影响胚胎着床。
第三代试管婴儿手术流程
手术流程
- 1术前准备，第三代试管婴儿技术与第一、二代试管婴儿一样，需要进行详细的术前检查，对男女方不孕的原因进行排查。
- 2降调节，为了提高试管婴儿的成功率，所以需要采用控制性超排卵来达到获得多个健康卵子的目的。医生就会根据每个患者的身体状况制定不同的降调发方案，然后开始降调流程。
- 3促排卵，在遵循医生医嘱，每天注射排卵药物，大约注射8-10左右。卵泡发育良好之后，可注射人绒毛促性腺激素（HCG），促使卵泡成熟，36小时后取卵。
- 4取卵、取精，女方取卵最常用的方式是在局部麻醉下，经阴道Ｂ超引导直达卵巢吸取卵子。男方在取集精液的时候采用手淫方式进行，也可采取活检取精方式。
- 5胚胎培养，技术人员将取出来的精子和卵子放入特殊的培养液中，帮助受精。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞进行遗传学检查，并保持其完整性。
- 6胚胎移植，通过腹试B超引导进行胚胎移植，在这过程中，患者可以观察到胚胎被放入子宫内。
- 7验孕，一般移植胚胎后，12-14天后可自行用早孕试纸或去医院进行验孕。
- 8黄体支持，鲜周期移植患者，黄体功能不足，需要进行黄体支持。在医生指导下用黄体酮针剂，每日肌肉注射80mg。
试管婴儿费用
第一、二、三代试管婴儿费用对比：
第一代试管婴儿技术25000元
第二代试管婴儿技术29000或32000元
第三代试管婴儿技术38000-50000元左右
网友案例
1、男女检查总费用6816元
2、因为支原体感染，治疗费用1102元
3、签约预交款5000元
4、做宫腔镜手术2261元
5、返院交25000元
6、试管总体费用是40179元
移植第六天去医院结账，最终费用：
1、前期检查：8768元
2、降调+促排+取卵+移植：27500元
3、养囊费用：1500元（6个胚胎养成5个囊胚）
4、冷冻胚胎半年费用：4000元（冻了两管）
第三代试管婴儿的费用一般包括两部分：
一部分是促排卵药物的费用，每个人情况不一样，用药不一样，价格也就不同。
一部分手术和实验室操作的费用，因为治疗方法不同，价格也不同。
总的费用在3万-5万元左右。
做试管婴儿注意事项
1、停止抽烟，避免喝酒
2、慎重服药
3、服叶酸，每日400mg
4、有任何身体不适都要注意
5、合理饮食、适当运动、睡眠充足
每一代试管技术都不一样，不能去区分哪一代更好，主要是看患者的情况更适合哪种技术。但是目前的数据显示，三代试管的移植率、宝宝出生率，都远远高于一、二代试管技术。
