什么是血友病，科学解析血友病的危害

血友病是临床常见的出血性疾病，主要表现为凝血功能障碍，血友病患者容易大量出血，遗传因素是血友病最重要的病因，临床上主要是通过输入凝血因子来帮助缓解血友病症状，如果血友病患者遭受创伤，导致大出血，此时必须及时止血，并通过输入血液帮助缓解和控制病情。

什么是血友病

血友病是一种血性疾病

视频主讲

什么是血友病？血友病是一种出血性疾病，患上血友病的人的凝血的时间长于没有血友病的人,没有人能让血友病治愈。这是你一生中从一开始就拥有的遗传疾病,这就是你的一部分，就像你头发的颜色或鼻子形状一样,以下是它的工作原理。

血友病治疗方法

血友病无法治愈，它是一种遗传疾病

你的血液通过你的身体进入血管和毛细血管，通常当这些血管出现撕裂或洞，就开始流血，血液的不同部分开始堵塞孔，称为血小板的血细胞聚集在开口处，称为凝血因子的其他血液部分帮助将血小板保持在一起以形成阻止出血的凝块，当一个人患有血友病，那他缺少足够的形成血液凝块的凝血因子之一，他的出血时间比正常时间长。

每个血友病患者都缺少两种因子中的一种，如果您缺少因子8，则患有血友病a，如果您缺少因子9，您患有血友病b。无论血友病患者是轻度，中度还是重度，只要你不进行定期治疗，患有血友病就意味着如果你被割伤，你会止血时间比正常时间要长。

血友病也有几种情况

血友病分为血友病A和血友病B

但你有时候不需要割伤就会出血，尤其是当你剧烈运动时，一个人身体内的微小毛细血管会流血，造成关节瘀伤或疼痛，不处理这些类型的出血会在以后引起很多问题，包括年轻时的关节炎。

杜绝遗传疾病-血友病

1、关于血友病

什么是血友病？

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病的类别

类别	解释说明
血友病A（血友病甲）	因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
血友病B（血友病乙）	因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。
血友病C（血友病丙）	因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

血友病的分类

血友病严重程度类别

Tips：

15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

血友病的危害

危害	状况描述
口腔出血	口腔出血是血友病的危害之一，通常包括鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等，其中比较突出的要属拔牙后出血最为常见，出血事件通常会维持一周以上。
胃肠道出血	血友病的危害常常会危害患者的生命，其原因之一就是危害到患者的胃肠道。患者常常会有呕血、便血或黑便的现象。
皮下及肌肉出血	血友病的患者会出现皮下及肌肉出血的危害，这种危害可波及全身，其中腓肠肌、大腿肌、臀肌为好发部位。咽后及颈部血肿可引起呼吸道阻塞而致窒息，压迫附近血管产生坏疽，或压迫神经产生麻痹等症状。
自发性或轻度外伤出血不止	血友病的危害还表现在日常生活中，患者会自发的或者由于其它诱因导致软组织出血或深部肌肉血肿，其中以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。
自泌尿系统出血	血友病的危害常常会累及到以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。
危害下一代	血友病是一种遗传性疾病，如果在怀孕前不做好婚前检查和产前筛选，这样很容易危害下一代，使下一代同样出现血友病。

血友病的传播方式

血友病这种疾病是不会传染的，因为这种疾病现在在临床上就是不会传染的疾病，不过血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，它的传播方式是遗传。

血友病有四种遗传方式:

1血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

2、血友病怎么解决？

治疗血友病的方法

含量	功效
一般止血治疗	如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
药物治疗	疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
家庭治疗	家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
外科治疗	有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。
其他治疗	如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

根除学友病的办法

由于血友病具有遗传性，因此，不建议患病夫妻自然受孕，最好的办法就是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术会针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，可以有效避免125种染色体异常性疾病和所有的家族遗传病，不仅可以保障宝宝出生后的健康，更可以轻松选择健康优质的理想胚胎。

血友病怎么根除

血友病常见的症状

第三代试管婴儿除了能检测出血友病之外，还能检测地中海贫血症、马凡综合征等125种家族遗传病。目前，第三代试管技术是可以做到100%阻断，所以，确诊为血友病携带者的夫妻，可以放心去做第三代试管，避免遗传病的发生。

3、第三代试管根除遗传疾病—血友病

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，其中就包含了血友病A和血友病B，而在进行试管婴儿过程中进行基因筛查的技术称为PGD,下面我们一起来了解一下PGD(移植前基因诊断)。

PGD检测的疾病和适用症

移植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

适应症状

1对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。
2对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。
3对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

PGD操作过程

早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。

血友病遗传解析图

血友病患者对下一代的影响

最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，并不会伤害到胚胎。

PGD的两种检测方法FISH和a-CGH

种类	理由
PGD-FISH萤光原位杂交法	采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术	俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。

PGD技术的常见问题

问：PGD对胚胎和孩子会有影响吗？