成骨不全症(OI)是一种先天性遗传病，因为染色体异常引起，根据相关数据统计，美国的OI估计至少有2万人，国内发病率在万分之一，预估有十万人以上，属于比较罕见的病症之一。
成骨不全症是罕见遗传病
1成骨不全症是什么病
成骨不全症又叫做脆骨症，其特点是患者易在轻微外伤或是无原因的情况下发生骨折，发病主要原因是骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因编码基因COL1A1或COL1A2突变，临床上有四种分型。
图说成骨不全症
Ⅰ型(轻型)
第一型，最常见，病情最轻，身材轻度矮小，有蓝色巩膜、失听、皮下出血等并发症。
Ⅱ型(围产期致死型)
第二型，最为严重，会影响寿命，通常会死产或是在生后1岁内死亡。
Ⅲ型(进行性骨骼畸变型)
第三型，骨质严重脆弱，胸部畸形，身材矮小，成人如儿童大小，存活者中最严重的的类型。
Ⅳ型，(中等严重型)
第四弄，严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间，常有骨折，长骨弯曲，中等骨脆弱。
2遗传方式
成骨不全症男性、女性发遗传率一样，不同种族发生率也基本一致，染色体显性遗传是主要遗传方式，90%的成骨不全症都是父母中有一方携带突变基因造成的，父母为携带者，子女就有50%的发病概率。
子女有50%遗传成骨不全的几率
还有10%是左右是属于隐性遗传，当父母双方都携带致病基因时，所生子女就有25%出现发病的的可能，但这种情况发生的几率还是比较小的。
成骨不全症对生活影响大，不同类型不同患者的发病时间会有所不同，要早诊断，早治疗，若是经常出现无原因或轻微外力下反复骨折，或出现进行性畸形，就需要考虑成骨不全症，亲属虽有患病者也要注意。
3科学预防方法
轻度的成骨不全症不会越来越严重，也不会影响性生活，是可以生育的，想要预防成骨不全症的发生也是可以的，从基因方面着手即可。
三代试管可预防成骨不全症
作为成骨不全症基因携带，又有生育需求，这种情况想要生育正常宝宝，建议选择做第三代试管婴儿，通过基因产前诊断技术，达到生育健康孩子的目的。
成骨不全症可以进行预防，三代试管可以避免染色体异常疾病的发生，是预防先天性遗传病的有效手段。
