唐氏儿就是患有唐氏综合征的孩子,又叫做唐宝,全世界的唐氏综合征患者长相几乎一模一样,俗称“先天愚型”。唐氏综合征是一种危害很大的儿科发育行为疾病,家长们对于此病要引起重视,得此病的孩子长大后生活会受到很多影响,因此孕妇在怀孕期间可别忘了做产前筛查,以警惕此病的发生。
唐氏综合症又称21-三体综合征
1唐氏综合征有什么危害
唐氏综合征的危害涵盖范围广,包括体格发育、畸形、语言发育、特殊面容等,不仅仅对孩子的身心健康造成很大的伤害,也会对每个家庭带来附加伤害。
1 特殊面容
特殊面容是唐氏综合症的典型症状之一,与正常儿童相比,唐宝头颅比较小并且很圆,眼与眼之间的间距很宽,同时伴有外眼角上斜,鼻梁偏低等现象出现,更严重的舌头会伸向口外,流口水很多。特殊的面容会对孩子造成巨大的影响,对于家人来说伤害不言而喻。
2 智力低下
唐氏综合症患儿智商通常在25~50之间,远远低于同龄人,抽象思维能力受损最大。常表现说话晚,多有发音缺陷,口齿不清楚,说话声音嘶哑,严重影响与正常人进行沟通,走路晚,学习困难,喜欢模仿,对以后的生活和学习都会有影响。
孕妇可别忘了做唐氏筛查
3 体格发育落后
身高相对正常的儿童来说比较矮小,牙齿发育也比较慢,手指又粗又短手指运动不灵活,动作缓慢,比正常儿童发育要明显慢很多。
4 畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%,这将严重影响孩子的身体健康成长,带来很多不便使孩子无法正常生活。
5 寿命
唐氏患者的平均寿命只有16.2岁,50%的患儿在5岁前即死亡,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁,主要原因是先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力降低的影响。
- 世界上最长寿的唐氏综合征患者是美国明尼苏达州的Bert Holbrook,2012年去世,享年83岁;最长寿的唐氏综合征女患者是来自美国俄克拉荷马州的Dollie Grissom,73岁。
引起唐氏综合症的原因较多,其中高龄是重要因素,研究表明,母亲大于35岁,发病率明显上升。这也提醒女性们应该趁早生育,并做好唐氏筛查,以预防唐氏综合症的发生。
2做唐氏综合症筛查最佳时间是多少周
唐氏综合症筛查一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合症患儿的危险系数的检测方法。早孕期超声检测的指标主要有:胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查,准确率相对来说是比较高的,可达到80%以上。
唐氏患者图片
唐氏综合症的筛查,主要有三种:早孕期、中孕期、无创DNA。监测的报告最后都会给出一个风险值,早孕期用的截断值是1:300,中孕期一般用的是1:170作为一个截断值,大于截断值则为高风险,小于截断值提示为低风险人群,而无创DNA的检查最后也会给一个低风险和高风险。
做唐氏筛查的对象为怀孕15周-20周之间,年龄在35岁以下的孕妇,建议大家在16周-20周之间进行筛查。费用一般都在200元左右,有些医院做唐氏筛查单项只需180元,若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。由于每位孕妇的情况不同,检查的方案不同,检查的费用也是不同的,再者和医院级别、使用方法有关。
- 现在做唐氏筛查的方法有多种,包括羊膜穿刺、绒毛检查及无创DNA产前检测技术等,其费用是有差异的。
对于唐氏综合症患者来说,一般是不建议正常生育的,因为唐氏综合症遗传几率很高,大概率会影响到后代。好在如今医疗技术发达,第三代试管婴儿技术可以解决此类患者的生育问题,做到优生优育。