在产检中,医生会一再强调唐氏综合征筛查,因为唐氏综合症的危害极大,且难以治愈,会影响孩子终生,且会对家庭造成难以言喻的伤害。唐氏综合症的治疗目前没有特效的方法,只能是早发现早进行一些饮食、药物上的治疗以及综合训练,以降低影响。唐氏综合症患儿常常长的“都一样”,具有相同的样貌特征,家长若发现自己的孩子有这些症状,那就需要重点注意了。
孕16-20周之间可别忘了做唐氏筛查
1小儿唐氏综合症有哪些症状
唐氏综合症患儿的特征包括样貌特征、形体特征、智力表现等等,下面是详细介绍。
1 长相特征
- 1眼裂小,双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮;
- 2耳位低,硬腭窄,颈短、皮肤宽松;
- 3头颅小而且圆,头发细软而较少,鼻梁低平;
- 4舌体宽厚,常伸出口外,张口伸舌流涎。
2 形体特征
- 1患者发育迟缓,出牙迟缓,身材矮小,四肢短,手指粗短;
- 2肌张力低,四肢关节柔软,易弯曲;
- 3短而宽的手,第五指短而内弯,单一褶纹(通贯手);通贯手正常人为2%,患者为50%,患者atd角大于58度,正常人小于41度;
- 4草鞋足,第1、2个脚趾间距宽,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹;
- 5随之年龄的增大,运动的发育也会差别越来越大,表现为动作不协调,走路不稳等情况。
3 智力表现
唐氏患儿智商低下,随着年龄增长而逐渐明显,智商一般在25-50的范围内,表现为智力严重障碍。
唐氏综合症对孩子智商影响大
4 行为特征
患有唐氏综合症的新生儿大部分表现为性情温和、经常有傻笑的情况,还喜欢模仿跟重复一些简单动作,也有一些患儿会容易情绪激动、比较多动,喜欢攻击、破坏,有的患儿则会有畏缩的行为表现,还容易紧张。
5 语言特征
一般来说,唐氏宝宝的语言能力会比正常宝宝迟缓4-6岁,95%会有发音缺陷,口齿不清、声音低哑等情况,1/3以上有语音节律不正常,还会有爆发音。
一般来说,唐氏综合症患者是否有生育能力男女不一样,男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。但由于该疾病遗传概率很大,所以一般不建议唐氏患者自然生育,比较好的方式是通过第三代试管婴儿技术生育。
2为什么唐氏综合征的人都长得一样
唐氏综合征患者长得几乎都一样,是因为他们的临床特殊面容体征都一样,再者唐氏综合征病因相同,主要是因为染色体异常,而染色体基因控制人体的各种发育,而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是中国人还是外国人唐氏综合征患者都具有共同的面部特征:眼裂小,眼距宽,两眼裂外侧上斜,鼻梁低平,张口伸舌流涎。
唐氏患者样貌特征相似
事实上,唐氏综合症患儿小时候可能长得各不相同,但随着年龄的增长,共同的面部特征会越来越明显,长相会越来越相似,给人一种长得都一样的感觉,所以在某些地区又被称为国际脸,或者是国际人。
唐氏综合症患者基本15岁的时候就停止发育了,面部的立体感比较差,眼角往上挑深双眼皮,头部的长度也比普通人短一点,给人长相相似的感觉。
唐氏患者的寿命往往也是比较低的,然而影响寿命长短的往往并不是疾病本身,而是唐氏综合症的并发症,如先天性心脏病等,在这些疾病的影响下,患者寿命往往以较短。